Врожденные нарушения обмена витамина Д
Семейный гипофосфатемический витамин-Д-резистентный рахит.
Клиническое течение этой формы рахита весьма вариабельно: от некоторой задержки роста ребенка до развития симптомов тяжелого рахита. Изменения скелета обычно проявляются на 1—2-м году жизни, типична утиная походка, однако мышечная гипотония отсутствует. Задержка роста и утолщение костей при этом заболевании приводят к формированию приземистого, псевдоатлетического телосложения.
Основным биохимическим симптомом является гипофосфатемия в результате снижения реабсорбиии неорганического фосфата в почечных канальцах. Фосфор теряется с мочой. Нарушается также всасывание фосфора (нередко и кальция) в тонком кишечнике. Избирательный дефект реабсорбции фосфата в почечных канальцах связан не с нарушением образования гормонально активной формы витамина Д, а с генетически обусловленным повреждением структуры белков, участвующих в этом процессе.
Лечение: назначение высоких доз витамина Д и фосфатов.
Врожденный псевдодефицитный витамин-Д-зависимыйрахит.
Клиническая картина подобна проявлениям «классического» рахита. В крови снижено содержание кальция, иногда — фосфора, резко повышена активность щелочной фосфатазы в крови (повышение активности этого фермента является диагностическим показателем). Характерны гипераминоацидурия и вторичный гиперпаратиреоидизм.
Главным метаболическим дефектом является нарушение образования в почках 1,25-дигидроксихолекальциферола (кальцитриола), вследствие чего нарушается всасывание кальция в тонком кишечнике. Развивающаяся гипокальииемия ведет к вторичному гиперпаратире-оидизму.
Лечение: парентеральное введение 1,25(ОН)2-Д3, либо постоянное назначение высоких (1000-кратно превышающих физиологические) доз холекальциферола.
Гипервитаминоз Д. Избыточный прием витамина Д приводит к интоксикации и сопровождается выраженной деминерализацией костей — вплоть до их переломов. Содержание кальция в крови повышается. Это приводит к кальцификации мягких тканей, особенно склонны к этому процессу почки (образуются камни и развивается почечная недостаточность).
Повышение уровня кальция (и фосфора) в крови объясняется следующим образом (см. рис. на с. 76): 1) резорбцией костной ткани (сплошная стрелка); 2) увеличением интенсивности всасывания кальция и фосфора в кишечнике и 3) увеличением их реабсорбции в почках (т. е. угнетением экскреции с мочой — пунктир).